Este trastorno consiste en la inadecuada producción de hormona tiroidea en el recién nacido. Puede ocurrir debido a un defecto anatómico de la glándula tiroides, un error del metabolismo tiroideo o por deficiencia de Yodo.
La Hormona tiroidea es importante para el desarrollo cerebral, mielinización y conecciones neuronales, siendo los primeres meses de vida del neonato el período más crítico de influencia de la hormona tiroidea sobre el desarrollo del sistema nervioso.
El hipotiroidismo congénito no tratado lleva a profundo retardo mental, severa disminución del crecimiento y de la maduración de los huesos. Otros trastornos frecuentes incluyen espasticidad, dificultad para hablar, mutismo, trastornos de la audición.

FRECUENCIA: En países que llevan un programa de tamizaje neonatal bien establecido se han reportado incidencias de Hipotiroidismo congénito de 1 en 1400 a 1 en 3000 recién nacidos con mayor frecuencia en niñas.
SIGNOS Y SINTOMAS:  Los niños con hipotiroidismo congénito muestran disminución de su actividad, agrandamiento de la fontanela anterior (mollera),  falta de apetito, pobre incremento de peso, talla pequeña, ictericia (color amarillo de la piel por aumento de la bilirrubina), estreñimiento, hipotonía, llanto débil.
Suelen ser considerados “buenos bebés” debido a que lloran poco y duermen mucho tiempo.

PRUEBAS DIAGNOSTICAS.- La prueba de TSH neonatal es la más indicada. Por cuanto es de enorme importancia iniciar el tratamiento en el primer mes de vida, la  TSH neonatal para detectar el hipotiroidismo congénito debe determinarse dentro de la primera semana. Si solamente se desea detectar hipotiroidismo es recomendable tomar la muestra del cordón umbilical al momento del nacimiento, si se desea realizar el tamizaje de otras enfermedades congénitas que podrían afectar al niño, la muestra se debe recoger a las 48 horas después del nacimiento. La TSH muy alta indicará la probabilidad de que el niño tenga Hipotiroidismo congénito y obliga inmediatamente a un cuidadoso examen médico en busca de signos de hipotiroidismo y a repetir el test de laboratorio con método confirmatorio.

En Laboratorio Clínico INTERLAB contamos con el personal calificado y equipos de la más moderna tecnología para llevar a cabo estas pruebas con la más alta precisión y exactitud.